先看数据——杭州上市中心区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版的检测参数和参考费用一目了然。

具体检测什么

本检测项采用CNV-seq（低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术，对流产组织及母血对照样本开展同步分析。技术原理：将流产物组织中提取的胎儿DNA与母体外周血DNA分别进行超声打断、文库构建，在高通量测序平台上以GRCh37/hg19为参考基因组进行比对，通过内部生物信息平台计算染色体相对剂量，检测≥100kb的染色体微缺失/微重复变异，同时利用STR位点鉴别母源污染。覆盖范围：所有23对染色体的非整倍体（如常染色体三体、45,X单体）及致病性/临床意义未明CNV。真实数据：早期流产中常染色体三体约占50%，45,X约占15-20%，结构异常约5%。不能检出：多倍体（三倍体、四倍体，约占早期流产20%）、染色体平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（低比例＜30%）、100kb以下缺失/重复、单亲二倍体。母源污染可引起假阴性或解读偏差，本版本未含母源污染鉴定流程，需送检方知晓风险。

适用人群

• 稽留流产或胚胎停育后，需明确染色体病因的患者
• 反复自然流产（≥2次），需系统排查遗传因素的夫妇
• 流产物采样可获取清亮绒毛组织，且母血对照易获取的临床案例
• 既往流产物核型培养失败（失败率30-50%），需分子检测替代的患者
• 不愿意或无法进行有创胚胎组织活检，但需高精度染色体分析的家庭
• 临床医生怀疑母源污染风险较低，但仍需对照排除干扰的检测需求

怎么做这个检测

1. 咨询预约：联系客服或通过杭州合作医院开具申请单，了解样本要求
2. 样本采集：妇产科医生采集流产物组织（绒毛优先），同步采集母体外周血2-3ml
3. 样本保存：组织置于生理盐水或保存液，4℃冷藏；血样使用EDTA抗凝管
4. 样本寄送：24小时内通过冷链物流寄送至检测实验室，或由当地合作点转送
5. 样本接收：实验室核对信息，评估样本质量（组织量、血样无溶血）
6. 实验检测：基因组DNA提取、文库构建、高通量测序（CNV-seq 1×低深度+STR分析）
7. 数据分析：生物信息流程比对hg19参考基因组，注释变异，出具CNV和STR结果
8. 报告发放：5-7个工作日内出具电子版或纸质版报告，含遗传咨询建议

注意事项

• 流产物组织务必优先采集绒毛，避免血块和蜕膜，以控制母源污染风险
• 母血对照样本需使用EDTA抗凝管，避免凝血，采血后轻轻颠倒混匀
• 本产品未包含母源污染鉴定流程，若采样不标准或样本混杂，结果可能受干扰
• 检测无法识别多倍体、平衡易位、嵌合体等异常，建议联合核型分析
• 报告周期为5-7个工作日，自实验室接收到合格样本之日起计算
• 结果需由临床医生结合患者病史、家族史综合解读，不作为单一诊断依据
• 若对结果有疑问，可咨询遗传咨询师或考虑升级至含母源污染鉴定的高精度版
• 样本寄送时需附完整申请单，注明患者信息、临床表型及送检医生联系方式