杭州22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我做过试管婴儿PGT，还需要做这个携带者筛查吗？

取决于您PGT检测的具体内容。PGT（胚胎植入前遗传学检测）通常针对已知的特定致病基因进行筛查，而本检测覆盖22种遗传病的635个常见突变，可发现您和配偶未知的携带状态。如果您未对所有22种疾病进行过基因检测，建议补充此筛查，以全面评估自身携带风险，为未来生育规划提供更完整的遗传信息。

我做过全外显子测序，还需要做这个22种筛查吗？

需要。全外显子测序虽然覆盖广，但对脆性X综合征的CGG重复扩增无法准确检出，对DMD大片段缺失和血友病A倒位突变的检测灵敏度也有限。本检测针对这些技术盲区做了专门设计，例如脆性X检出率超过98%，检测结果更可靠。此外，本检测价格适中，解读简单，适合常规备孕筛查。

我在杭州，报告说‘纯合突变’，我是不是有遗传病？

‘纯合突变’指在常染色体或女性X染色体上检测到两个相同的致病突变。对于隐性遗传病，这通常意味着您本人可能会患病或表现出症状。例如，β-地中海贫血的纯合突变可导致重型地贫。请立即联系遗传咨询医生，进行临床评估和确诊。本检测为携带者筛查，不能替代临床诊断，需进一步医学确认。

我在杭州，报告阳性，能做PGT试管吗？

可以。如果夫妻双方携带同型基因突变（如双方均为SMA携带者），可考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），筛选不患病胚胎移植。您需携带报告到有资质的生殖中心咨询，医院做临床，我们提供分子诊断专科报告作为PGT依据。

采样后多久能知道样本合不合格？

样本送达实验室后，通常1-2个工作日内会进行样本质量检查。如果样本不合格（如凝血、量不足），我们会通过电话或短信通知您重新采样。合格后您将收到确认短信，之后进入正式检测流程，周期为13个工作日。

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